Aspects cliniques de la prise en charge de l’enfant à la personne vieillissante

Dans ce cours, il nous est demandé de développer une pathologie et de la mettre en lien avec l’orthopédagogie.

Le syndrome de Turner étant une pathologie assez rare, ce travail pourrait sensibiliser le lecteur à celle-ci.

Le syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui a une prévalence de 1/2500 naissances féminines. Elle découle du manque partiel (délétion) ou complet (monosomie) d’un chromosome X dans la 23^ème paire de chromosomes. Lorsqu’elle n’est absente que dans certaines cellules on parle d’un syndrome de Turner en mosaïque. C’est la forme la plus fréquemment retrouvée.

Le nom provient d’un endocrinologue américain Henry Turner qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1938.

Au niveau de l’étiologie, la seule cause héréditaire possible est qu’un des parents est porteur de chromosomes réarrangés mais ce n’est généralement pas le cas. L’étiologie du syndrome est toujours inconnue. Cependant il existe différentes théories.

-> Symptomatologie

Les personnes ayant une délétion complète d’un chromosome sont touchées de façon plus sévère. La symptomatologie du syndrome est tant physique que mentale. Tous les symptômes présentés ne sont pas nécessairement présents chez toutes les personnes atteintes de cette maladie d’autant plus si le syndrome est en mosaïque.

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Petite taille -> Celle-ci donne lieu à une infantilisation récurrente venant de l’entourage et souvent une estime de soi assez basse
Surdité / otites récurrentes qui peuvent mener à des déficiences auditives
Malformations cardiaques, rénales, de la colonne cervicale, du thorax, du crâne et du visage
Œdèmes aux mains et aux bras
Troubles hormonaux (thyroïde, diabète, sexuels) qui peuvent mener entre autres à de l’ostéoporose
Déficience intellectuelle modérée et autres atteintes cognitives (ex. dyscalculie et difficultés au niveau de l’organisation spatiale
Dysgénésie gonadique (sous-développement des ovaires)
Ptérygion colli (plis caractéristiques du cou)

-> Rôle de l’orthopédagogue

L’orthopédagogue peut prendre en charge différents symptômes présents en fonction des besoins de l’enfant ou de l’adulte.

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Dans le cas d’une personne sourde ou malentendante, des adaptations et compensations peuvent être réalisées au niveau du verbal (ex. langage des signes, synthèse vocale,… ) pour la vie de tous les jours mais également pour les cours ou le travail.

Dans le cas d’une personne avec une déficience intellectuelle, une simplification des consignes sera nécessaire et une adaptation constante aux capacités de la personne.

Dans le cas d’une personne avec une dyscalculie, une utilisation de matériel adapté (logiciels,..) et d’aménagements en plus de la rééducation logopédique peut être efficace. Une attention particulière devra être accordée à l’organisation spatiale. En plus de ces différentes prises en charge possible, une valorisation de la personne doit être présente. Celle-ci peut être réalisée directement avec la personne concernée mais peut également passer par une sensibilisation de son environnement.

Une coordination entre les différents intervenants fait également partie de la responsabilité de l’orthopédagogue. Ceci est particulièrement le cas chez des personnes atteintes du syndrome.

Etant donné la multitude de symptômes possibles et les différentes variations du syndrome (délétion complète, en mosaique,…). Les symptômes peuvent également évoluer, le rôle de l’orthopédagogue est d’autant plus de s’adapter à chaque cas qui se présente.

Bibliographie :

-> Cabrol, S. (2007), Le syndrome de Turner, Annales d’Endocrinologie, 68 (1), 2-9.
doi : 10.1016/j.ando.2006.12.002.

-> Bois, E. & al (2018), Atteintes otologiques du syndrome de Turner, Annales françaises d’Oto-rhino-laryngologie et de Pathologie Cervico-faciale, 135 (1), 23-28,
doi : 10.1016/j.aforl.2017.06.003.

-> Salles JP., Barrat P. (2009) Syndrome de Turner et ostéoporose. In: Le syndrome de Turner. Springer, Paris. doi : 10.1007/978-2-287-87855-8_14

-> Larbi, O. (2016) Syndrome de Turner, Mémoire en vue de l’obtention du diplome de docteur en médecine.

->Molko, N., Wilson, A., & Dehaene, S. (2005) La dyscalculie développementale, un trouble primaire de la perception des nombres, in Revue française de pédagogie, 152

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